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This guide to good practices is not intended to impose a particular sequencing platform, kit or protocol. Rather, the ultimate aim of this document is to contribute to the production of quality genomic and clinical data in laboratories in the Central Region. It was carried out with a particular focus on the processing and analysis of germline variants. However, other omics take place within the scope of genomic medicine which, despite their different purposes and origins, are to some extent also covered by the recommendations contained in this document. The same applies to the different methodologies. Although there are currently several NGS platforms on the market, we will highlight the sequencing by synthesis (SBS) technology used by Illumina sequencing platforms, which is also the most widespread in the Central Region. However, it is up to each laboratory to choose the methods best suited to its laboratory routine.

Este guião de boas práticas não pretende impor uma plataforma, kit ou protocolo de sequenciação em particular. O presente documento tem antes como objetivo final contribuir para a produção de dados genómicos e clínicos de qualidade, nos laboratórios da Região Centro. Foi realizado com um foco particular no processamento e análise de variantes germinativas. Todavia, outras omicas têm lugar no âmbito da medicina genómica que, apesar das diferentes finalidades e proveniências, são, de algum modo, também abrangidas pelas recomendações contidas neste documento. O mesmo se aplica às diferentes metodologias. Apesar de atualmente existirem no mercado várias plataformas de NGS, será evidenciada a tecnologia de sequenciação por síntese (SBS), utilizada pelas plataformas de sequenciação Illumina, que é também a mais difundida na Região Centro. Contudo, cabe a cada laboratório a escolha dos métodos mais ajustados à sua rotina laboratorial.

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